بیماری کلیه پلی کیستیک (PKD) به اختلالی گفته می شود که روی کلیه ها و دیگر اعضای بدن تأثیر می گذارد. به موجب این اختلال، کیسه های پر از مایعی به نام کیست در کلیه ها تشکیل می شوند و توانایی آنها برای تصفیه مواد زائد از خون را مختل می کنند. جهش های ژنتیکی باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شوند. در اکثر موارد، والدین این اختلال را به فرزندان خود انتقال می دهند، بنابراین شما این بیماری را از والدین خود به ارث می برید.
اما گاهی اوقات ژن ها به طور تصادفی دچار جهش یا تغییر می شوند. افراد در تمام سنین و نژادها می توانند به این بیماری دچار شوند. احتمال بروز بیماری کلیه پلی کیستیک در مردان و زنان یکسان است.
عوارض کلیه پلی کیستیک
رشد کیست ها باعث بزرگ شدن کلیه ها می شود و می تواند منجر به نارسایی خفیف کلیه شود. کیست ها همچنین ممکن است در دیگر اندام های بدن به ویژه در کبد تشکیل شوند. عوارض بیماری کلیه پلی کیستیک شامل فشار خون بالای خطرناک (پُرفشاری خون)، کمر درد یا درد در پهلوها، وجود خون در ادرار (هماچوری)، عفونت های مجرای ادراری، سنگ های کلیه و دیگر ناهنجاری های دریچه قلب می شود.
علاوه بر این، افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک، بیشتر در معرض بزرگ شدن غیرطبیعی (آنوریسم) سرخرگ خونی بزرگ به نام آئورت یا رگ های خونی مغز هستند. در صورتی که آنوریسم ها پاره شوند، می توانند کُشنده باشند. دو نوع اصلی بیماری کلیه پلی کیستیک با سن معمول شروع بیماری و الگوی انتقال آن در بین اعضای خانواده از هم متمایز می شوند.
عوارض کلیه پلی کیستیک در بزرگسالان
- آنوریسم های مغزی
- مشکلات روده
- مشکلات دریچه قلب
- فشار خون بالا
- نارسایی کلیوی
- سنگ های کلیه
- کیست های کبد یا کیست های پانکراس
- پره اکلامپسی (فشار خون بالا در طول بارداری)
- عفونت های مجرای ادراری
🔔 نوزادان ممکن است دچار مشکلات زیر شوند:
- مشکلات تنفسی به علت رشد نکردن ریه ها
- فشار خون بالا
- نارسایی کلیوی
- مشکلات کبد
- گیجی
- ورم پاها
- درد قفسه سینه
- تنگی نفس
- قادر به ادرار کردن نبودن
علائم بیماری کلیه پلی کیستیک
این بیماری به دو نوع تقسیم شده
1_ کلیه پلی کیستیک آتوموزومال غالب
الگوی آتوموزومال غالب (ADPKD) علائم و نشانه هایی دارد که معمولاً در بزرگسالی آغاز می شوند، گرچه کیست های کلیه اغلب از تولد یا کودکی وجود دارند. و علائم شامل:
- سردرد
- هماچوری (وجود خون در ادرار)
- فشار خون بالا
- درد در کمر یا پهلو
2_ کلیه پلی کیستیک مغلوب
نوع آتوزومال مغلوب بیماری کلیه پلی کیستیک (ARPKD) نادرتر است و می تواند در اوایل زندگی کُشنده باشد. علائم و نشانه های این شرایط معمولاً در اوایل تولد یا نوزادی ظاهر می شوند. علائمی که یک جنین یا نوزاد مبتلا به بیماری کلیه ی پلی کیستیک آتوزومال مغلوب (ARPKD) ممکن است داشته باشند، عبارتند از:
- کلیه های بزرگ شده.
- نارسایی رشد (اندازه کوچک یا وزن کم به هنگام تولد)
- سطح مایع آمنیوتیک پایین که ممکن است به این معنا باشد که نوزاد در رحم به اندازه کافی ادرار تولید نمی کند.
تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک
تشخیص این بیماری به عهده ی متخصص و جراح کلیه است. پزشک ممکن است برای بررسی کلیه های شما، آزمایشات تصویربرداری زیر را توصیه کند:
- سونوگرافی کلیه یا سونوگرافی پریناتال
- سی تی اسکن
- ام ار آی
پزشک همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. با آزمایش بزاق یا خون می توان ژن های جهش یافته ای را که موجب کلیه پلی کیستیک می شوند را بررسی کرد.
درمان بیماری کلیه پلی کیستیک
رایج ترین درمان ها برای این بیماری عبارتند از:
1_ کنترل فشار خون
پزشک به شما کمک می کند فشار خون خود را با دارو، تغذیه درست و ورزش کنترل کنید. حفظ فشار خون در یک محدوده ایمن به کاهش خطر بیماری قلبی و سکته کمک می کند.
2_ پشتیبانی تنفسی
نوزادانی که ریه های آنها به طور کامل رشد نکرده اند و مشکلات تنفسی دارند ممکن است به دستگاه ونتیلاتور مکانیکی نیاز داشته باشند.
3_ دیالیز
اگر نارسایی کلیوی دارید، ممکن است به دیالیز نیاز داشته باشید. دیالیز رویکردی است که خون را پاکسازی می کند. همودیالیز از یک دستگاه برای تصفیه کردن خون در خارج از بدن استفاده می کند. دیالیز صفاقی از پوشش شکم و یک مایع مخصوص برای تصفیه خون استفاده می کند.
4_ رشد درمانی
نوزادان نارس یا با وزن کم ممکن است برای رشد بهتر به کمک نیاز داشته باشند. پزشک ممکن است تغذیه درمانی یا هورمون رشد انسانی را توصیه کند.
5_ پیوند کلیه
اگر مشکل کلیه پلی کیستیک شما به نارسایی کلیوی مرحله نهایی پیشرفت کند، شما ممکن است به پیوند کلیه نیاز داشته باشید. پیوند کلیه، نوعی جراحی برای تعویض کلیه از کار افتاده با یک کلیه اهدایی است.
6_ کنترل درد
دارو می تواند درد ناشی از عفونت ها، سنگ های کلیه یا کیست های پاره شده را تسکین دهد. پزشک باید هرگونه مسکنی را که مصرف می کنید، تأیید کند. برخی از داروها می توانند آسیب های کلیوی را تشدید کنند.
زندگی با بیماری کلیه پلی کیستیک
افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک آتوزومال غالب آنها کنترل شده، می توانند زندگی کاملی داشته باشند. حدود نیمی از افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک آتوزومال غالب به علت نارسایی کلیوی با رسیدن به سن 70 سالگی به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز پیدا می کنند.
چشم انداز بیماران مبتلا به کلیه پلی کیستیک آتوزومال مغلوب، مثبت نیست. حدود یک سوم تمام نوزادانی که با این مشکل متولد می شوند، زنده نمی مانند و نوزادانی که زنده می مانند، به احتمال زیاد باقیمانده عمر خود را به درمانهای پزشکی نیاز دارند. با اقدامات زیر می توان سالم ماند و از بروز عوارض جلوگیری کرد:
- تغذیه سالم
- ورزش
- کاهش وزن
- کنترل فشار خون
- ترک سیگار
- کاهش استرس
دکتر شهریار ناطق جراح و متخصص کلیه و مجاری ادراری
